En oftalmología llamamos coloboma a una condición (habitualmente presente desde el nacimiento) en la que falta una parte del tejido del ojo. Puede afectar uno o ambos ojos y no siempre compromete la visión de la misma manera, porque depende de qué estructura esté involucrada.
Causas del coloboma en el ojo
El coloboma ocurre cuando el ojo del bebé no se desarrolla normalmente durante el embarazo. Puede deberse a genes anormales o alterados, y a veces es hereditario
También se mencionan factores ambientales que podrían aumentar el riesgo como el consumo de alcohol durante el embarazo
Otro punto relevante es que, en algunos casos, el coloboma aparece junto con condiciones que afectan otras partes del cuerpo, como el síndrome CHARGE o Wolf-Hirschhorn
Esto no significa que toda persona con coloboma tenga un síndrome, pero sí justifica que, especialmente en pediatría, se haga una mirada integral: antecedentes familiares, desarrollo general y, cuando corresponde, evaluación interdisciplinaria.
En la evaluación clínica al paciente el contexto determina el plan ya que no es lo mismo un coloboma aislado del iris (muchas veces manejable con medidas ópticas y/o cosméticas) que un coloboma asociado a otros hallazgos sistémicos, donde conviene coordinar controles y apoyos desde temprano
¿Cuándo las personas consultan a un oftalmólogo por un Coloboma?
Lo más frecuente es que la consulta llegue por dos motivos:
- algo visible en el ojo (por ejemplo, una pupila con forma diferente)
- dudas por visión baja o sensibilidad a la luz.
Esa primera conversación es clave para orientar el estudio y, sobre todo, para bajar la ansiedad con información clara.
Tipos de Coloboma
El coloboma puede afectar distintas partes: iris, úvea, cristalino, retina, mácula, nervio óptico e incluso párpados.
Coloboma del iris
Es el que a veces se nota “a simple vista”. Puede hacer que la pupila se vea como una ranura o lágrima (“ojo de cerradura”). Suele asociarse a fotofobia (molestia con la luz) porque entra más luz de lo habitual.
Coloboma coriorretiniano y macular
Cuando el compromiso está en retina/mácula, lo importante no es tanto lo “visible desde afuera”, sino lo funcional: puede haber visión borrosa o puntos ciegos (escotomas), especialmente si la mácula está involucrada.
Coloboma del nervio óptico
Puede asociarse también a visión borrosa o grandes puntos ciegos, porque el nervio óptico es el “cable” que lleva la información visual al cerebro.
Coloboma del cristalino o del párpado
- Cristalino: puede aumentar el riesgo de cataratas y dar visión borrosa
- Párpado: además de la forma, puede dejar la córnea menos protegida y predisponer a ojo seco y problemas visuales si no se trata.
Síntomas del Coloboma
Algunas personas con coloboma no presentan síntomas, y otras pueden tener desde molestias leves hasta limitación visual significativa.
Los síntomas más habituales que veo en consulta (y que también describe el NEI) incluyen:
- Sensibilidad a la luz (fotofobia)
- Baja visión o disminución de visión
- Pérdida de visión en casos más severos
En coloboma de iris, además, pueden aparecer fenómenos como visión borrosa, visión doble o “imágenes fantasma”, en parte por cómo entra la luz al ojo cuando el defecto es pequeño o irregular.
¿Cómo se diagnostica el Coloboma ocular?
El diagnóstico suele hacerse con un examen ocular. En algunos casos el coloboma es visible desde el nacimiento; si no lo es, puede detectarse mediante un examen completo con dilatación pupilar.
En consulta, lo habitual es:
- Historia clínica (incluye embarazo, antecedentes familiares, síntomas).
- Examen con lámpara de hendidura (segmento anterior: córnea, iris, cristalino).
- Evaluación de fondo de ojo (retina y nervio óptico), muchas veces con dilatación.
Según el caso, pueden indicarse estudios complementarios. Por ejemplo puede realizarse una resonancia magnética de cerebro, ojos, nervios si se sospechan otros problemas asociados.
En la práctica, también es frecuente valorar agudeza visual, refracción (si necesita anteojos), y en niños evaluar riesgo de ambliopía (ojo perezoso).
Tratamiento del Coloboma
Hay una idea que conviene tener muy clara, el tratamiento no puede reemplazar la parte del ojo que falta por el coloboma, pero si se puede trabajar en medidas de mejora de la visión, confort y funcionalidad.
Anteojos o lentes de contacto
Si hay errores refractivos (miopía, hipermetropía, astigmatismo), los anteojos o lentes ayudan a ver más claro.
Cirugía
Para colobomas de iris, se puede considerar cirugía para que la pupila se vea más redonda, especialmente si la apariencia preocupa.
Ayudas para baja visión y rehabilitación
Si hay pérdida visual no corregible con anteojos o lentes, existen dispositivos de ayuda visual y programas de rehabilitación que mejoran la autonomía del paciente.
Prevención de ambliopía en niños
En niños con coloboma en un solo ojo a veces se usan parche o gotas para prevenir ambliopía.
Seguimiento de Pacientes con Coloboma
El pronóstico depende mucho de la estructura afectada. No es lo mismo un coloboma limitado al iris que uno con compromiso macular o del nervio óptico.
Por eso el seguimiento se individualiza: hay pacientes que requieren controles rutinarios y otros que necesitan vigilancia más estrecha y apoyo de baja visión.
Preguntas Frecuentes
No en el sentido de “reponer” el tejido ausente: el NEI es claro en que el tratamiento no puede reemplazar la parte que falta. Pero sí puede mejorar visión, confort y funcionalidad con medidas ópticas, rehabilitación y, en algunos casos, cirugía estética.
Puede serlo en algunos casos y puede deberse a alteraciones genéticas.
